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Neurogenetik

Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich insbesondere mit genetischen Ursachen von Bewegungsstörungen.  Ein Schwerpunkt liegt hierbei auf genetischen Ursachen von Dystonien, einerseits der seltenen monogenetisch vererbten Formen wie z.B. der DYT1-Dystonie oder paroxysmaler Dystonien (z.B. DYT9 oder DYT18), andererseits auch der wesentlich häufigeren sporadischen fokalen Dystonien (z.B. Torticollis und Blepharospasmus), für die genetische Suszeptibilitätsfaktoren nachgewiesen wurden. Dies beinhaltet unter anderem die genetische, molekularbiologische und proteinbiochemische Charakterisierung der DYT1-Dystonie und anderer erblicher Dystonien, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sowie genetische Kopplungsanalysen in geeigneten Familien mit dem Ziel, neue Dystonie-Gene zu identifizieren.

Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Analyse des phänotypischen Spektrums und bildgebender sowie elektrophysiologischer Charakteristika bei Patienten mit dem sogenannten Fragile X-assoziierten Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS), einer insbesondere bei Männern verhältnismäßig häufigen Ursache von Tremor und Ataxie im höheren Lebensalter, die durch eine Prämutation im FMR1-Gen verursacht wird.